新生儿出生缺陷与叶酸代谢能力遗传检测


新生儿出生缺陷与叶酸代谢能力遗传检测

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因

我国是出生缺陷高发国家,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%,每年新增出生缺陷数约90万例。在所有出生缺陷中,神经管畸形(NTDs)排在前三位。其原因就是育龄妇女体内缺乏叶酸。中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出:" 中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。"

机体缺乏叶酸有两个方面的原因

· 叶酸摄入量不足导致叶酸缺乏
· 叶酸代谢障碍导致叶酸相对不足

导致叶酸代谢障碍以致叶酸相对不足的关键基因


通过对这些关键基因的检测,在分子水平.上把存在叶酸代谢障碍,容易生育NTDs婴儿的高危人群筛查出来。

主要检测对象

项目适合计划怀孕和已怀孕的女性,特别适合孕前和孕早期女性。

重点检测人群

· 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女
· 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女
· 孕前/孕早期妇女(0-12周)预防神经管畸形的发生
· 孕中期妇女(13-27周) 预防妊高症、晚发性流产的发生
· 孕前/孕中期妇女(0-27周) 预防巨幼红细胞贫血的发生

采样要求

检测流程